Yaşlı erkeklerde şiddetli, açıklanamayan iltihaplanmanın sorumlusu gizemli yeni bir hastalık olabilir. Şimdi araştırmacılar, hastalığın kimlere ve ne sıklıkta bulaştığına dair ilk iyi bakışlarını elde ettiler.
Bilim adamlarının 24 Ocak'ta JAMA'da yaptığı tahmine göre, sadece iki yıl önce keşfedilen bir hastalık olan VEXAS sendromu, 50 yaşın üzerindeki 4.000 erkekten yaklaşık 1'ini etkiliyor . Hastalık, daha az sıklıkla da olsa yaşlı kadınlarda da görülüyor. New York City'deki NYU Langone Health'de klinik bir genetikçi olan çalışmanın ortak yazarı David Beck, toplamda, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki 15.000'den fazla insanın sendromdan muzdarip olabileceğini söylüyor. Beck, bu sayıların doktorların VEXAS için tetikte olması gerektiğini gösterdiğini söylüyor. “Yetersiz tanınıyor ve yetersiz teşhis ediliyor. Birçok doktor henüz bunun farkında değil.”
Beck'in ekibi, 2020'de UBA1 adlı bir gendeki mutasyonları ateş, düşük kan hücresi sayımı ve iltihaplanma gibi bir dizi semptomla ilişkilendiren VEXAS sendromunu keşfettiğini bildirdi.
Ekibinin yeni çalışması, VEXAS'ın genel popülasyonda ne sıklıkla meydana geldiğini tahmin eden ilk çalışmadır ve sonuçlar şaşırtıcı. Çalışmaya dahil olmayan Bethesda'daki Ulusal Sağlık Enstitülerinde hematolog olan Emma Groarke, "Şüphelendiğimizden daha yaygın" diyor.
VEXAS sendromunun belirtileri nelerdir? Hastalığı olan kişiler, aşağıdakiler de dahil olmak üzere vücutta çeşitli semptomlar yaşayabilir: -Ağrılı deri döküntüleri -Kulak, burun ve eklemlerde şişlik ve ağrı -Öksürük ve nefes darlığı -Kan damarı iltihabı -Ateş -Aşırı yorgunluk -Anemi -Düşük kan hücresi sayısı -Kan pıhtıları
VEXAS, insanlar bir şekilde kan hücrelerinde UBA1 mutasyonları edindikten sonra, yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkma eğilimindedir. Beck, hastaların ezici bir yorgunluk, uyuşukluk hissedebileceğini ve deri döküntüleri yaşayabileceğini söylüyor. "Hastalık ilerleyici ve şiddetli" VEXAS ayrıca ölümcül olabilir. Ekip, bir kişinin semptomları başladığında, ortalama hayatta kalma süresinin yaklaşık 10 yıl olduğunu buldu.
2020'nin sonlarına kadar, VEXAS sendromunun başka türlü açıklanamayan semptomlarını birbirine bağlayan genetik bir bağ olduğunu kimse bilmiyordu. Aslında, VEXAS teşhisi konmadan önce bireylere, enflamatuar bir kan hastalığı olan poliarteritis nodoza ve bir bağ dokusu bozukluğu olan tekrarlayan polikondrit dahil olmak üzere başka durumlar teşhis edilebilir.
Beck'in ekibi, VEXAS'tan etkilenen bireylerin sayısını hesaplamak için NIH ve Geisinger Health ile işbirliği içinde Pensilvanya'daki 160.000'den fazla kişinin elektronik sağlık kayıtlarını taradı. 50 yaşın üzerindeki kişilerde, hastalığa neden olan UBA1 mutasyonları kabaca 4.000 erkekten 1'inde ortaya çıktı. Bu yaş grubundaki kadınlar arasında yaklaşık 26.000'de 1'inde mutasyon vardı.
Genetik bir kan testi, doktorların VEXAS'ı teşhis etmesine yardımcı olabilir ve iltihaplanmayı azaltan steroidler ve diğer bağışıklık bastırıcı ilaçlar gibi tedaviler semptomları hafifletebilir. Groarke ve NIH meslektaşları ayrıca, hastaların hastalıklı kan hücrelerini sağlıklı olanlarla değiştirmenin bir yolu olarak kemik iliği nakillerini test eden küçük bir faz II klinik deneme başlattı.
Beck, hastalık hakkında farkındalık yaratmayı umduğunu söylüyor, ancak yapacak daha çok iş olduğunun farkında. Örneğin ekibinin çalışmasında, katılımcıların büyük çoğunluğu beyaz Pensilvanyalılardı, bu nedenle bilim adamları hastalığın diğer popülasyonları nasıl etkilediğini bilmiyorlar. Araştırmacılar aynı zamanda kan hücresi mutasyonlarını neyin tetiklediğini ve vücutta nasıl iltihaplı bir çılgınlığa yol açtığını da bilmiyorlar.
Beck, "Ne kadar çok hasta teşhis edilirse, hastalık hakkında o kadar çok şey öğreneceğiz" diyor.
"Bu, daha etkili tedaviler bulma sürecinde sadece bir adım."
Makalenin orijinaline buradan ulaşabilirsiniz.