Afrika, Amerika, Doğu Asya ve Avrupa kökenli yaklaşık 3,4 milyon insanı kapsayan bir çalışmada, sigara içme ve içme davranışını potansiyel olarak etkileyen 3.500'den fazla genetik varyasyon tespit edilmiştir.
7 Aralık'ta Nature'da yayınlanan çalışmada, örneklem büyüklüğünün ve etnik çeşitliliğin artırılmasının, genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWASs) olarak adlandırılan bu tür genom tarama analizlerinin, çeşitli özelliklerin genlerle, gen kombinasyonlarıyla veya mutasyonlarla nasıl bağlantılı olduğunu ortaya çıkarma gücünü nasıl artırdığını vurguluyor.
Sigara ve alkol, kardiyovasküler hastalıklar ve psikiyatrik bozukluklar da dahil olmak üzere birçok fiziksel ve ruhsal hastalık için önemli risk faktörleridir. Her iki davranış da çevresel ve sosyal faktörlerden etkilense de, genetiğin tütün ve alkol tüketimini etkileyebileceğine dair kanıtlar vardır. Pennsylvania, Hershey'deki Penn State College of Medicine'de istatistiksel bir genetikçi olan çalışmanın ortak yazarı Dajiang Liu, “Genetik keşiflerin klinik [uygulamalara] çevrildiği bir aşamadayız” diyor.
"Bu bilgiyi kullanarak birinin nikotin veya alkol bağımlılığı geliştirme riskini tahmin edebilirsek, erken müdahale edebilir ve potansiyel olarak birçok ölümü önleyebiliriz."
Ata Çeşitliliği
Bilim adamları, çok sayıda insandaki genetik dizileri karşılaştırarak hastalıklar veya davranışlarla genetik bağları bulmak için GWAS'ları kullanır. Ancak şimdiye kadar, bu çalışmaların çoğu Avrupa popülasyonlarına odaklandı. Liu ve meslektaşları, %21'i Avrupalı olmayan 3.383.199 kişinin genomik verilerini içeren bir model oluşturdu.
Sigara içme veya alkol içme davranışlarıyla ilişkili 3.823 genetik varyant belirlediler. Bunların 39'u bireylerin sigaraya başlama yaşı, 243'ü günlük içilen sigara sayısı ve 849'u haftalık tüketilen alkollü içecek sayısı ile bağlantılıydı.
İlişkili varyantların toplam sayısından 721'i, yazarların karşılaştırma için kullandıkları soy; naif bir model tarafından değil, yalnızca çok soylu GWAS tarafından tanımlandı. Bu, büyük ve çeşitli popülasyon örneklerinin bu tür çalışmaların gücünü önemli ölçüde artırdığını göstermektedir.
Araştırmacılar, alkol ve sigara içme ile ilgili genetik ilişkilerin çoğunun farklı atalar arasında benzer etkilere sahip olduğunu bulmuşlardır. Minneapolis'teki Minnesota Üniversitesi'nden psikolog ve makalenin ortak yazarlarından biri olan Gretchen Saunders, "Ayrıca soylar arasında [özellikler için] benzer kalıtım tahminleri buluyoruz … bu davranışların genetik mimarisinin genel olarak soylar arasında benzer olduğunu öne sürüyoruz" diyor.
Bununla birlikte, Avrupa soy grubuna özgü poligenik risk puanlarının - çoklu genetik faktörlerin bir kombinasyonuna dayalı olarak - diğer soy gruplarında sigara içme ve alkol içme davranışlarının zayıf belirleyicileri olduğunu da gösterdiler. Saunders, "Bu büyük örneklem boyutlarıyla bile, popülasyonlar arasında transfer olmuyorlar" diyor.
Çevresel Etki
Güney Afrika'nın Johannesburg kentindeki Witwatersrand Üniversitesi'nde genetikçi olan Ananyo Choudhury, atalar arasındaki benzerliğin kısmen, çalışmaya dahil edilen Avrupalı olmayan grubun büyük çoğunluğunun Amerika Birleşik Devletleri'nde yaşaması ve bu nedenle halk sağlığı politikaları ve alkol ve nikotin ürünlerinin mevcudiyeti gibi benzer çevresel etkilere sahip olması nedeniyle olabileceğini söylüyor.
Bursa Uludağ Üniversitesi'nde tıbbi genetik alanı üzerinde çalışmalar yapan Prof. Dr. Şehime Temel, "Genleri kapatmak ve açmak için epigenetik ve çevresel faktörler gerçekten önemlidir. Belki de bu nedenle çok fazla [önemli] farklılık yoktur ”diye ekliyor.
Analiz ayrıca, sigara içmenin sıklıkla yaygın olduğu Orta Doğu ve Hindistan popülasyonlarından insanları da içermiyordu. Kıbrıs Lefkoşa'daki Yakın Doğu Üniversitesi'nden tıbbi biyolog Doç. Dr. Mahmut Ergören, "Tütün kullanımı [Orta Doğu'da] çok yaygındır. Özellikle nargilede büyük bir tüketim var” diyor. Bu popülasyonları analize dahil etmenin doğruluğu artıracağını ve daha fazla genetik ilişkinin belirlenmesine yardımcı olacağını da ekliyor.
Araştırmacılar, örneklerinin genetik soy veya coğrafyadaki küresel çeşitliliği yakalamadığını kabul ediyor. Liu, "Şimdiye kadar sigara içme ve içki içme fenotiplerine ilişkin en büyük ve en çok atalara dayanan çalışma olsa da, tüm popülasyonları kapsamadı" diyor. "Çalışmanın sonraki aşamalarında, çalışmalarımızı daha da genişletmek için ek veri setlerine erişimi olan diğer araştırmacıların işbirliklerini memnuniyetle karşılayacağız." diye ekliyor.
Makalenin orijinal hali: https://www.nature.com/articles/d41586-022-04378-w