20 yıl önce, Kathleen Folbigg, dört çocuğunu öldürmekten suçlu bulunarak hapse atıldı. Birkaç gün önce, tamamen suçsuz bulundu ve serbest bırakıldı .
35 milyonda bir görülen, CALM geninde ki bir mutasyonun kalmodulinopati adı verilen nadir bir sendrom yoluyla kızlarının ölümüne sebep olduğu düşünülüyor.
Dünyada sadece 135 kişide olduğu bilinen bu mutasyonun tüm Avustralya da sadece Folbigg
ailesinde görülmesi muhtemel. Ayrıca ölen iki oğlunun ölüm sebebinin de bir başka mutasyon olması muhtemel.
2003 yılında jüri, Folbigg in on yıldan fazla bir süredir her bir çocuğunu boğarak öldürdüğü sonucuna vardı; Caleb 19 günlükken, Patric 8 aylıkken, Sarah 10 aylıkken ve Laura 18 aylıkken. Folbigg üç adet cinayet ve bir adet adam öldürmekten suçlu bulundu. Avustralya Nın gördüğü en kötü ''Kadın Seri Katil'' olarak bilindi. Folbigg her zaman masum olduğunu söyledi. Çünkü ortada çocuklarını öldürdüğüne veya onlara zarar verdiğine dair herhangi bir delil yoktu.
Duruşma, ikinci dereceden kanıtlara, yani Folbigg'in "onlarla ilgili suçluluğun beni rahatsız ettiğini" yazdığı ve annelikle mücadelesini ayrıntılarıyla anlattığı günlüğüne odaklandı.
O dönemler de bir insan DNA'sını incelemek 300 milyon dolar tutuyordu. Bu da demek oluyor ki çocuklarının ani ölümünü açıklayabilecek olan DNA'sını incelemek mümkün değildi. Ancak 2015 de bu fiyat 1500 dolara düşünce CALM genlerinde üzerinde yapılan araştırmalar Folbigg çocuklarına ne olduğunun anlaşılmasına yardımcı olabilirdi.
3 tane CALM geni,- CALM 1, CALM 2, CALM 3 - yaşam için gerekli olan tam olarak aynı protein olan kalmodulin'i kodlar. İnsanlar, kalsiyumun hücreler etrafındaki hareketini kontrol etmek için vücudun bu proteinden yeterince üretebilmesi için çalışan üç CALM geninin tümüne ihtiyaç duyar. Kalmodulin proteini, kalp kası hücrelerindeki kalsiyum kanallarını açıp kapatarak kalbin ritmik kasılmasını kontrol etmeye yardımcı olur.
2012 yılında, bilim insanları İsveç'teki büyük bir ailede, CALM1 genindeki tek bir amino asit mutasyonunun düzensiz kalp atışlarına ve kalp ölümlerine neden olduğunu bulmuştur.
2013 yılında yapılan bir çalışma, iki bebekte CALM1 veya CALM2 genindeki bir mutasyon nedeniyle birden fazla kalp durması yaşandığını ortaya koymuştur. CALM2'deki başka bir tür mutasyon ise 2016 yılında iki çocukta kalp durmasına yol açmıştır.
2019 yılında yapılan bir çalışmada, CALM geninde mutasyon olan 74 çocuk grubunda, %27'sinin ortalama 6 yaşında bir kalp rahatsızlığından öldüğü belirlenmiştir.
Bu sırada Folbigg'in temyizi reddedilmiş, ancak cezası biraz hafifletilmişti.
2019 yılındaki bir soruşturma sırasında, genetik uzmanları CALM mutasyonlarıyla ilgili veriler sunarak ani bebek ölümlerine bağlantı kurmuşlardır.
CALM mutasyonlarının iki kız çocuğunun genomunda bulunduğu, ancak bu özel mutasyonların ölümcül olduğunu gösteren yetersiz veri olduğu tespit edilmiş ve Folbigg
tekrar hapse gönderilmiştir.
2020 yılında yayımlanan bir çalışma, Laura ve Sarah'ın, kalmodulin proteinlerini yapısal olarak değiştiren iki yeni CALM2 mutasyonuna sahip olduklarını ortaya koymuştur. Laboratuvar deneyleriyle araştırmacılar, bu mutasyona uğramış proteinlerin iki önemli kalsiyum iyon kanalına bağlanamadığını veya bunları düzenleyemediğini göstermişlerdir
Folbigg kızlarının ölümlerinden önce solunum sorunları yaşadığı belirlendi, bu da çocuklarda ani kalp ölümünden önce ortaya çıkabilen bir durumdur.
Çalışma, Caleb ve Patrick adındaki iki erkek çocuğun CALM mutasyonlarına sahip olmadığını buldu. Ancak, onlarda mutasyona uğramış bir BSN geninin bir kopyası bulunmaktaydı.
Bu mutasyona sahip farelerin yaklaşık yarısı altı aydan önce ölmekte ve hepsi tekrarlayan nöbetler geçirmektedir. Bu mutasyon, Patrick'in körlüğünü ve epileptik nöbetlerini açıklayabilir ve erken ölümüne neden olabilir.
Folbigg kızlarının ölümlerinden önce solunum sorunları yaşadığı belirlendi, bu da çocuklarda ani kalp ölümünden önce ortaya çıkabilen bir durumdur.
Bu kanıtların sonucunda, Folbigg'in affedilmesi için bir dilekçe sunuldu. Bu dilekçe, 2021 yılında 90 bilim insanı tarafından imzalanarak Yeni Güney Galler valisine gönderildi.
Dilekçe, Folbigg'in mahkumiyetinin "bir aileden dört çocuğun doğal nedenlerle ölmesi olasılığının o kadar olasılıksız olduğu bir varsayıma dayandığı" şeklindeydi ve bu mantığın hatalı olduğunu ifade etti.
Geçtiğimiz yıl başlatılan ikinci bir soruşturma sonucunda, Folbigg 5 Haziran 2023 tarihinde nihayet affedildi. Folbigg, 30 yıllık hapis cezasının kalan 10 yılını tamamlamayacak.
Eğer mahkemede mahkumiyeti bozulursa, bu süreç bir yıla kadar sürebilir ve o zaman hükümete milyonlarca dolarlık tazminat davası açabilir.
Folbigg, hapishaneden serbest bırakılmasının ardından şunları söyledi: "Bugün bilim ve özellikle gerçek için bir zaferdir."
"Ve son 20 yıldır hapishanede olduğum süre boyunca, çocuklarımı her zaman düşünecek, onlar için üzülecek ve onları çok özleyecek ve seveceğim."
Makalenin orijinali için tıklayın.